Hamiləlik zamanı genetik analizlər nə vaxt aparılmalıdır? Genetik izah etdi

Hamiləlik dövründə dölün sağlamlığının qiymətləndirilməsi, mümkün xromosom anomaliyalarının vaxtında müəyyənləşdirilməsi və gələcək valideynlərin məlumatlandırılması üçün müxtəlif müayinə üsullarından istifadə olunur. Müasir tibbdə ultrasəs müayinəsi ilə yanaşı, ikili, üçlü və dördlü skrininq testləri, eləcə də son illərdə geniş yayılan qeyri-invaziv prenatal testlər xüsusi əhəmiyyət daşıyır. Bu müayinələr hamiləliyin müxtəlif mərhələlərində dölün inkişafı və müəyyən genetik pozuntuların ehtimalı barədə məlumat əldə etməyə imkan verir.

Genetik Bayram Bayramov Citypost.az-a açıqlamasında bildirib ki, hamiləlik zamanı genetik analizlərin aparılması mümkündür və müayinənin növü hamiləliyin müddətinə, tibbi göstərişlərə və qiymətləndirilməli olan risklərə uyğun seçilməlidir. Onun sözlərinə görə, bu prosesdə ultrasəs müayinəsi mühüm rol oynayır, çünki dölün inkişaf xüsusiyyətləri, ölçüləri və hamiləlik həftəsinə uyğunluğu ilkin mərhələdə məhz bu müayinə vasitəsilə qiymətləndirilir. Mütəxəssis qeyd edib ki, ultrasəs zamanı əldə olunan məlumatlar genetik risklərin müəyyənləşdirilməsində istiqamətverici ola bilər. Dölün bəzi ölçülərinin hamiləlik müddətinə uyğun gəlməməsi və ya müəyyən anatomik xüsusiyyətlərin fərqli olması əlavə araşdırmaya ehtiyac yarada bilər. Lakin ultrasəsdə hər hansı göstəricinin fərqli olması öz-özlüyündə genetik xəstəliyin mövcudluğunu təsdiqləmir. Belə hallarda nəticələr hamiləliyin müddəti, digər müayinə göstəriciləri və ananın klinik vəziyyəti nəzərə alınmaqla qiymətləndirilməlidir.

B.Bayramov bildirib ki, hamiləlik dövründə aparılan genetik müayinələr arasında skrininq testləri xüsusi yer tutur. Bu testlərin əsas məqsədi müəyyən xromosom anomaliyalarının dölündə mövcud olma ehtimalının yüksək və ya aşağı olduğunu müəyyənləşdirməkdir. İkili, üçlü və dördlü skrininq testləri müxtəlif göstəricilər əsasında riskin hesablanmasına imkan verir. Bu müayinələrdə ananın qanında müəyyən biokimyəvi markerlər ölçülür, bəzi hallarda isə ultrasəs göstəriciləri də hesablamaya daxil edilir. İkili skrininq, əsasən, hamiləliyin birinci trimestrində aparılır və dölün bəzi xromosom anomaliyaları ilə bağlı riskin qiymətləndirilməsinə kömək edir. Üçlü və dördlü skrininq testləri isə ikinci trimestrdə müəyyən qan göstəricilərinin təhlilinə əsaslanır. Nəticələr yaş, hamiləlik müddəti və digər amillərlə birlikdə qiymətləndirilərək risk göstəricisi hesablanır.

Genetikin diqqət çəkdiyi müayinələrdən biri də qeyri-invaziv prenatal testdir. Beynəlxalq tibbi ədəbiyyatda NIPT adlanan bu test ananın qanında döldən və əsasən plasentadan qaynaqlanan hüceyrəsiz DNT fraqmentlərinin təhlilinə əsaslanır. Onun əsas üstünlüyü anadan adi qan nümunəsinin götürülməsi ilə aparılması və dölə birbaşa müdaxilənin tələb olunmamasıdır. B.Bayramov qeyd edib ki, NIPT bir çox hallarda hamiləliyin doqquzuncu həftəsindən etibarən aparıla bilər, lakin testin hansı həftədən mümkün olması konkret laboratoriyanın istifadə etdiyi texnologiyadan və müayinə protokolundan asılıdır. Bu üsul xüsusilə Daun, Edvards və Patau sindromu kimi bəzi xromosom anomaliyalarının riskini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. Seçilmiş test paketlərində cinsiyyət xromosomları ilə bağlı bəzi anomaliyaların qiymətləndirilməsi də mümkündür.

Mütəxəssis izah edib ki, Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsi ilə, Edvards sindromu 18-ci xromosomun, Patau sindromu isə 13-cü xromosomun əlavə nüsxəsi ilə əlaqəlidir. Bu vəziyyətlər dölün inkişafına müxtəlif dərəcələrdə təsir göstərə bilər. NIPT vasitəsilə həmin anomaliyaların riskini erkən mərhələdə qiymətləndirmək mümkün olduğundan, test gələcək valideynlərin məlumatlandırılması və əlavə müayinələrə ehtiyacın müəyyənləşdirilməsi baxımından əhəmiyyətli sayılır.

Genetikin xüsusi vurğuladığı məqamlardan biri skrininq və diaqnostik müayinələrin fərqləndirilməsidir. NIPT yüksək dəqiqliyə malik skrininq üsulu olsa da, diaqnostik test deyil. Yəni nəticənin yüksək risk göstərməsi dölün mütləq həmin genetik anomaliyaya malik olduğunu təsdiqləmir. Eyni zamanda, aşağı risk nəticəsi bütün mümkün genetik xəstəliklərin istisna edilməsi demək deyil. Yüksək risk müəyyən olunarsa, həkim əlavə genetik məsləhətləşmə və diaqnostik müayinələr təklif edə bilər. Belə hallarda xorion xovlarının biopsiyası və ya amniosentez vasitəsilə xromosomların daha dəqiq təhlili aparıla bilər. Bunlar invaziv müayinələrdir və onların aparılması ilə bağlı qərar tibbi göstərişlər, mümkün risklər və valideynlərin məlumatlandırılmış seçimi əsasında verilməlidir.

B.Bayramov əlavə edib ki, ultrasəs müayinəsi genetik skrininqin ayrılmaz hissəsi olaraq qalır. Hamiləliyin müxtəlif mərhələlərində dölün anatomiyası, orqanlarının inkişafı və ölçüləri qiymətləndirilir. Bəzi ultrasəs əlamətləri müəyyən xromosom anomaliyaları ilə əlaqəli ola bilər və əlavə müayinə ehtiyacını gündəmə gətirə bilər. Lakin normal ultrasəs nəticəsi bütün genetik xəstəliklərin olmadığını sübut etmir, ultrasəsdə aşkar olunan hər fərqli göstərici də genetik patologiya anlamına gəlmir.

Mütəxəssis müayinələrin vaxtında aparılmasının vacibliyini vurğulayıb. Onun sözlərinə görə, hər testin özünəməxsus aparılma müddəti və qiymətləndirmə imkanları var. Hamiləliyin hansı həftəsində hansı müayinənin daha məqsədəuyğun olduğunu mama-ginekoloq və ehtiyac olduqda tibbi genetik müəyyənləşdirməlidir. Test seçərkən ananın yaşı, ailə tarixçəsi, əvvəlki hamiləliklər, ultrasəs nəticələri və digər klinik məlumatlar nəzərə alına bilər.

Genetik gələcək valideynlərə yalnız bir testin nəticəsinə əsaslanaraq qəti qərar verməməyi tövsiyə edib. Onun sözlərinə görə, skrininq nəticələri müvafiq mütəxəssis tərəfindən izah olunmalı, yüksək risk aşkarlandıqda isə diaqnostik imkanlar barədə ətraflı məlumat verilməlidir. Bu yanaşma həm yanlış narahatlığın qarşısını almağa, həm də əlavə müayinələrə ehtiyac olan halları vaxtında müəyyənləşdirməyə kömək edir.

Beləliklə, hamiləlik zamanı genetik analizlərin aparılması mümkündür və müasir tibbi üsullar bəzi xromosom anomaliyalarının riskini erkən mərhələdə qiymətləndirməyə imkan verir. Ultrasəs dölün inkişafı barədə vacib məlumat verir, qan analizlərinə əsaslanan skrininq testləri isə genetik risklərin müəyyənləşdirilməsində əlavə vasitə rolunu oynayır. NIPT geniş imkanlar təqdim etsə də, onun skrininq testi olduğu və yüksək riskli nəticələrin diaqnostik müayinə ilə dəqiqləşdirilməsinin vacibliyi unudulmamalıdır.

Yeganə 

Həmçinin oxuyun

Kamran Əliyev Misir Mərdanovun kürəkənini prokuror təyin etdi

"Falcom" MMC-də fəhləninin ölümünün açılmasına KİM MANE OLUR? -ŞOK VİDEO

SEVGİ VƏ HƏYATIN MÜQƏDDƏSLİYİ  

Məcburi Sevginin Qurbanları…