USM ilə uşağın genetik xəstəliyini əvvəlcədən müəyyən etmək mümkündürmü? 

Son illərdə hamiləlik dövründə dölün sağlamlığı ilə bağlı müayinələrə maraq xeyli artıb. Xüsusilə valideynləri düşündürən əsas məsələlərdən biri də uşağın doğulmazdan əvvəl hər hansı genetik və ya inkişafla bağlı probleminin müəyyən edilib-edilməməsidir. Bəzən valideynlər düşünürlər ki, müasir ultrasəs müayinəsi, Doppler və hətta fetal MRT vasitəsilə gələcəkdə uşağın hansı xəstəliklərlə üzləşə biləcəyi tam şəkildə müəyyən edilə bilər. Lakin tibbi görüntüləmə üsullarının imkanları geniş olsa da, onların hər bir xəstəliyi aşkarlamaq imkanları eyni deyil.

Radioloq Aynur Məmmədova Citypost.az-a açıqlamasında bildirib ki, burada ilk növbədə müxtəlif xəstəliklərin bir-birindən fərqləndirilməsi vacibdir. Çünki bəzi problemlər dölün orqan və strukturlarında dəyişiklik yaratdığı üçün ultrasəs müayinəsində müəyyən əlamətlər verə bilər, digər xəstəliklər isə hüceyrə və gen səviyyəsində baş verdiyindən görüntüləmə üsulları ilə aşkar olunmaya bilər.

Mütəxəssisin sözlərinə görə, Down sindromu kimi xromosom pozuntuları ilə tək gen səviyyəsində yaranan irsi xəstəlikləri və neyroinkişaf vəziyyətlərini eyni kateqoriyada qiymətləndirmək düzgün deyil. Down sindromunda 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması əsas genetik xüsusiyyətdir. Bu vəziyyət hamiləlik zamanı müəyyən skrininq üsulları ilə ehtimal edilə, lazım gəldikdə isə diaqnostik genetik testlərlə təsdiqlənə bilər.

“Bəzi xəstəliklər var ki, onları hamiləlik zamanı müəyyən qədər şübhələnmək mümkündür. Məsələn, Down sindromu kimi xromosom pozuntularında prenatal skrininq müayinələrinin müəyyən rolu var. Ultrasəs zamanı bəzi markerlər və ya struktur xüsusiyyətləri həkimdə əlavə araşdırmaya ehtiyac yarada bilər. Amma burada bir məqam çox vacibdir: ultrasəs müayinəsi hər zaman diaqnoz qoymur. Skrininq nəticəsi sadəcə müəyyən problemin ehtimalının artdığını göstərə bilər və bunun ardınca əlavə müayinələr tələb oluna bilər”, – deyə radioloq bildirib.

Müasir prenatal skrininq zamanı ultrasəs müayinəsi ana qanından aparılan bəzi testlərlə birlikdə qiymətləndirilə bilər. Məsələn, birinci trimestrdə ultrasəs və qan testlərinin kombinasiyası müəyyən xromosom pozuntuları üçün riskin qiymətləndirilməsinə kömək edir. Lakin skrininq testinin müsbət və ya yüksək riskli nəticəsi uşağın mütləq həmin xəstəliklə doğulacağı anlamına gəlmir. Eyni zamanda normal skrininq nəticəsi də bütün mümkün xəstəlikləri tamamilə istisna etmir.

Aynur Məmmədova qeyd edib ki, genetik xəstəliklərin böyük bir hissəsində görüntüləmə üsullarının əsas məhdudiyyəti məhz budur. Ultrasəs dölün anatomiyasını, orqanlarının formalaşmasını, böyüməsini, müəyyən struktur dəyişikliklərini və bəzi inkişaf qüsurlarını qiymətləndirməyə imkan verir. Ancaq genin özündə baş verən mutasiyanı ultrasəs görüntüsü ilə görmək mümkün deyil.

“Biz elə hallar görürük ki, hamiləlik tam normal gedir. Dölün inkişafı həftəsinə uyğundur, orqanları formalaşıb, ultrasəs müayinəsində ciddi problem görünmür, Doppler göstəriciləri də normaldır. Amma buna baxmayaraq, uşaq doğulduqdan sonra müəyyən genetik xəstəlik aşkarlana bilər. Çünki bəzi xəstəliklərin görüntülənən anatomik əlaməti olmur və ya həmin əlamətlər hamiləlik dövründə yaranmır. Belə xəstəlikləri ultrasəs, hətta çox yüksək informativliyə malik fetal MRT ilə də müəyyən etmək mümkün olmaya bilər”, – deyə mütəxəssis vurğulayıb.

Həkimin sözlərinə görə, bu xüsusilə tək gen xəstəlikləri, bəzi irsi metabolik xəstəliklər, ferment çatışmazlıqları və müəyyən əzələ xəstəlikləri zamanı əhəmiyyətli məsələdir. Talassemiya kimi irsi qan xəstəlikləri, bəzi əzələ distrofiyaları, spinal əzələ atrofiyası və müxtəlif metabolik xəstəliklərin müəyyən edilməsi üçün görüntüləmə müayinəsindən fərqli olaraq genetik və laborator yanaşmalara ehtiyac yarana bilər. Genetik testlərin isə müxtəlif növləri var və bütün xəstəlikləri aşkar edən vahid bir test mövcud deyil. Məsələn, valideynlərdən birində və ya hər ikisində müəyyən genetik dəyişiklik məlumdursa, hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik zamanı genetik məsləhətləşmə aparılması əhəmiyyətli ola bilər. Xüsusilə ailədə əvvəlki uşaqlarda genetik xəstəlik, anadangəlmə qüsur, təkrarlanan düşüklər və ya müəyyən irsi xəstəlik tarixçəsi varsa, bu məlumat həkim üçün vacibdir. Belə hallarda ailənin genetik tarixçəsinə uyğun xüsusi testlərin seçilməsi mümkün olur. Qohum nikahları məsələsinə toxunan mütəxəssis bildirib ki, bəzi autosom-resessiv xəstəliklərdə hər iki valideynin eyni xəstəliklə əlaqəli genetik variantın daşıyıcısı olması uşağın xəstəliyi irsi alma ehtimalını artıra bilər. Valideynlərin özləri tam sağlam görünə və heç bir simptom daşımaya bilərlər. Buna görə də yalnız ananın və ya atanın sağlam olması uşağın müəyyən irsi xəstəliklərdən mütləq qorunacağı anlamına gəlmir.

“Genetik daşıyıcılıq məsələsi burada çox vacibdir. İnsan özündə hansısa genetik dəyişiklik olduğunu bilməyə bilər və heç bir xəstəlik əlaməti olmadan daşıyıcı ola bilər. Əgər müəyyən xəstəlik autosom-resessiv yolla ötürülürsə və hər iki valideyn həmin xəstəliklə bağlı variantın daşıyıcısıdırsa, uşağın xəstəliyi irsi alma riski yarana bilər. Ona görə də ailədə məlum genetik xəstəlik varsa, bunu hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləliyin ilk mərhələlərində həkimə bildirmək çox vacibdir”, – deyə Aynur Məmmədova qeyd edib.

Həmçinin oxuyun

SEVGİ VƏ HƏYATIN MÜQƏDDƏSLİYİ  

Məcburi Sevginin Qurbanları…

MEYXANAYA “YOX!” DEMƏYİN VAXTIDIR!  

Şahin Qurbanovdan xəbər var...  

Mütəxəssis vurğulayıb ki, fetal MRT də çox qiymətli müayinə üsuludur, lakin onun imkanları da məhduddur. Fetal MRT əsasən ultrasəs müayinəsində şübhə yaranan və ya dölün müəyyən orqanlarının daha detallı qiymətləndirilməsinə ehtiyac olan hallarda istifadə edilə bilər. Xüsusilə beyin, mərkəzi sinir sistemi, döş qəfəsi və digər anatomik strukturların bəzi problemlərinin daha ətraflı qiymətləndirilməsində MRT əlavə məlumat verə bilər. Lakin MRT də gen səviyyəsində baş verən bütün dəyişiklikləri göstərən müayinə deyil.

“Fetal MRT çox informativ müayinədir və bizə bəzi strukturları daha ətraflı qiymətləndirmək imkanı verir. Amma onu da universal müayinə kimi qəbul etmək olmaz. MRT-də hər şey normal görünə bilər, lakin sonradan uşaqda genetik və ya metabolik xəstəlik aşkarlana bilər. Çünki MRT strukturun görüntüsünü verir, genin özündəki mutasiyanı göstərmir”, – deyə radioloq bildirib.

Down sindromu ilə bağlı isə prenatal dövrdə daha konkret imkanlar mövcuddur. Ultrasəs zamanı müəyyən göstəricilər həkimdə şübhə yarada bilər, ana qanından aparılan prenatal skrininq də risk qiymətləndirməsində istifadə oluna bilər. Daha dəqiq prenatal diaqnostika üçün xorion xovlarının biopsiyası və ya amniosentez kimi testlər vasitəsilə dölün xromosomları və müəyyən genetik xüsusiyyətləri araşdırıla bilər. Bu testlər skrininqdən fərqli olaraq diaqnostik məqsəd daşıyır və onların tətbiqi həkim tərəfindən fərdi risklər nəzərə alınaraq qiymətləndirilir.Bununla yanaşı, autizm məsələsinə ayrıca yanaşmaq lazımdır. Autizm spektr pozuntusu prenatal ultrasəsdə “görünən” bir xəstəlik deyil. Autizm müxtəlif genetik və digər bioloji amillərin qarşılıqlı təsiri ilə əlaqəli mürəkkəb neyroinkişaf vəziyyətidir və onun diaqnozu uşağın inkişafı, davranışı, ünsiyyəti və sosial qarşılıqlı əlaqəsinin qiymətləndirilməsi əsasında qoyulur. Buna görə hamiləlik zamanı ultrasəs və ya fetal MRT-nin normal olması gələcəkdə autizm olmayacağına zəmanət vermir. Genetik testlər bəzi uşaqlarda autizmlə əlaqəli genetik səbəblərin araşdırılmasına kömək edə bilər, lakin bütün autizm hallarını əvvəlcədən müəyyən edən vahid genetik test də mövcud deyil.

Radioloq hesab edir ki, əsas məqsəd bütün xəstəlikləri yalnız bir müayinə ilə aşkar etməyə çalışmaq deyil, hər bir hamiləlik üçün düzgün müayinə strategiyasını müəyyənləşdirməkdir. Əgər ailədə genetik xəstəlik tarixçəsi varsa, əvvəlki uşaqda anadangəlmə və ya irsi xəstəlik aşkarlanıbsa, valideynlərdən birində məlum genetik dəyişiklik varsa və ya prenatal müayinələrdə hər hansı şübhəli göstərici ortaya çıxıbsa, genetik məsləhətləşmə və əlavə testlərə ehtiyac yarana bilər. Bəzi xəstəliklərin doğuşdan dərhal sonra müəyyən edilməsi də mümkündür. Yeni doğulan körpələr üçün aparılan skrininq proqramları müəyyən irsi, metabolik və digər xəstəliklərin erkən aşkarlanmasına imkan verir. Bu cür yanaşmanın üstünlüyü ondan ibarətdir ki, xəstəlik hələ klinik əlamətlər tam formalaşmamış aşkar edilə və bəzi hallarda müalicəyə və ya müşahidəyə daha erkən başlanıla bilər. Genetik məsləhətləşmə də uşağın inkişafında şübhəli əlamətlər, ailə tarixçəsi və ya müəyyən xəstəlik şübhəsi olduqda mühüm rol oynayır.

Aynur Məmmədova sonda bildirib ki, valideynlər prenatal müayinələrin normal nəticəsini “uşaqda heç bir xəstəlik olmayacaq” kimi qəbul etməməlidirlər. Normal ultrasəs müayinəsi çox mühüm məlumat verir və bir çox struktur qüsurlarının vaxtında aşkarlanmasına kömək edir, lakin bütün genetik və inkişaf problemlərini istisna etmir.

“Valideyn bilməlidir ki, USM çox qiymətli müayinədir, amma onun imkanlarının da sərhədləri var. Biz dölün orqanlarının inkişafını, strukturunu, böyüməsini, qan dövranını və bir çox anatomik xüsusiyyətləri qiymətləndiririk. Amma genetik xəstəliklərin hamısını görüntüləmə ilə müəyyən etmək mümkün deyil. Bəzən uşaq doğulana qədər bütün müayinələr normal olur, daha sonra müəyyən simptomlar ortaya çıxır və həmin zaman genetik, metabolik və ya digər laborator müayinələr aparılır. Ona görə də əsas məsələ yalnız ultrasəsin nəticəsinə deyil, ailənin genetik tarixçəsinə, hamiləliyin gedişinə və uşağın doğulduqdan sonrakı inkişafına kompleks yanaşmaqdır”, – deyə radioloq Aynur Məmmədova əlavə edib.

Əli