Qohum olmayan valideynlərin uşağında da genetik xəstəlik yarana bilər – Genetik DANIŞDI 

Cəmiyyətdə genetik xəstəliklərlə bağlı ən geniş yayılmış fikirlərdən biri budur ki, əgər ailədə qohum evliliyi yoxdursa, dünyaya gələcək uşağın genetik xəstəliklə doğulması ehtimalı da çox aşağıdır. Halbuki genetik xəstəliklərin yaranması yalnız qohumluq əlaqəsi ilə bağlı deyil. İnsanlar heç bir xəstəlik əlaməti olmadan müəyyən genetik dəyişikliklərin daşıyıcısı ola və bunu uzun illər bilməyə bilərlər. Xüsusilə bəzi resessiv xəstəliklərdə hər iki valideyn sağlam görünsə də, onların eyni xəstəliklə əlaqəli genetik variantı daşıması uşağın xəstə doğulması riskini yarada bilər.

Genetik Bayram Bayramov Citypost.az-a açıqlamasında bildirib ki, uşaqları mümkün genetik xəstəliklərdən qorumağın əsas yollarından biri xəstəliklərin risklərini əvvəlcədən müəyyənləşdirmək və uyğun skrininq, genetik məsləhətləşmə və daşıyıcılıq testlərindən istifadə etməkdir.

Mütəxəssisin sözlərinə görə, burada ilk növbədə “daşıyıcı” anlayışını düzgün başa düşmək lazımdır. İnsan müəyyən genetik xəstəliklə əlaqəli variantı daşıya bilər, lakin həmin xəstəliyin özündə heç bir əlamət olmaya bilər. Xüsusilə autosom-resessiv xəstəliklərdə xəstəliyin ortaya çıxması üçün uşağın həmin genin dəyişmiş nüsxələrini həm anadan, həm də atadan alması tələb olunur. Əgər hər iki valideyn eyni autosom-resessiv xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, hər hamiləlikdə uşağın xəstəliyi irsi alma ehtimalı 25 faiz, daşıyıcı olma ehtimalı isə 50 faizdir.

“Qohum evliliklərinin olmadığı ailələrdə də uşaqlar valideynlərindən gizli qalan genetik xəstəliklərlə bağlı variantları daşıya bilərlər. Ona görə də genetik xəstəlikləri yalnız qohum evlilikləri ilə əlaqələndirmək düzgün deyil. Qohumluq bəzi resessiv xəstəliklər üçün riskləri artıra bilər, çünki ortaq əcdaddan gələn eyni genetik variantın hər iki tərəfdə olması ehtimalı yüksəlir. Amma qohum olmayan iki insanın da eyni xəstəliyin daşıyıcısı olması mümkündür”, – deyə Bayram Bayramov bildirib.

Mütəxəssis qeyd edib ki, uşağın sağlamlığının qorunması istiqamətində mühüm addımlardan biri skrininq, yəni tarama müayinələridir. Skrininqin məqsədi müəyyən xəstəliyin və ya risk faktorunun mümkün qədər erkən aşkar edilməsidir. Bu müayinələr xəstəliyin mütləq mövcud olduğunu göstərən diaqnostik testlə eyni deyil. Skrininq nəticəsində risk yüksək görünərsə, həmin şəxsdə vəziyyəti dəqiqləşdirmək üçün əlavə diaqnostik müayinələrə ehtiyac yarana bilər.

“Screening müayinələrinin aparılması bizim toplum üçün də mühüm əhəmiyyət daşıyır. Çünki müəyyən xəstəlikləri vaxtında aşkar etmək, daşıyıcıları müəyyənləşdirmək və ailəyə düzgün tibbi-genetik məsləhət vermək mümkün olur. Əsas məsələ xəstəlik ortaya çıxandan sonra onu araşdırmaqla kifayətlənməmək, mümkün riskləri əvvəlcədən qiymətləndirməkdir”, – deyə genetik vurğulayıb.

Bayram Bayramovun sözlərinə görə, genetik risklərin qiymətləndirilməsi üçün ən münasib mərhələlərdən biri hamiləlikdən əvvəlki dövrdür. İnsanlar nikaha daxil olmamışdan və ya uşaq planlaşdırmazdan əvvəl ailə tarixçələrini nəzərdən keçirə, ailədə genetik xəstəlik, anadangəlmə qüsur, izah olunmayan uşaq ölümü, təkrarlanan düşüklər və ya əvvəlki uşaqlarda genetik problem olub-olmadığını müəyyənləşdirə bilərlər. Belə məlumatlar həkim və genetik üçün hansı testlərin lazım olduğunu müəyyənləşdirməyə kömək edir.

“İki insan nikaha daxil olarkən onların hər ikisinin sağlam görünməsi gələcək uşağın bütün genetik xəstəliklərdən qorunduğu anlamına gəlmir. Bu gün genetik testlərin imkanları kifayət qədər genişdir. İnsanın müəyyən genetik xəstəliklərin daşıyıcısı olub-olmadığını araşdırmaq mümkündür. Əgər ailədə konkret bir genetik xəstəlik məlumdursa, həmin xəstəliklə əlaqəli genetik dəyişiklik ayrıca araşdırıla bilər”, – deyə mütəxəssis bildirib.

Genetik testlərin imkanlarının genişlənməsi gələcək valideynlərə müəyyən riskləri əvvəlcədən öyrənmək imkanı verir. Lakin burada vacib məqam odur ki, “genomun oxunması” ifadəsi bütün gələcək xəstəliklərin dəqiq proqnozlaşdırılması kimi başa düşülməməlidir. Genetik testlərin müxtəlif növləri mövcuddur və onların hər biri fərqli məqsədlər üçün istifadə edilir. Heç bir vahid genetik test bütün genetik xəstəlikləri aşkar edə bilmir. Testin seçilməsi ailənin tarixçəsi, klinik vəziyyət və araşdırılmaq istənilən xəstəlikdən asılıdır.

Bu səbəbdən internet üzərindən əldə edilən geniş “genetik paketlərə” müraciət etməzdən əvvəl mütəxəssislə məsləhətləşmək vacibdir. Genetik testin nəticəsində aşkar olunan hər bir dəyişiklik avtomatik olaraq xəstəlik demək deyil. Bəzi genetik variantların klinik əhəmiyyəti aydın olmaya bilər. Buna görə nəticələrin genetik məsləhət və tibbi kontekst daxilində qiymətləndirilməsi xüsusi əhəmiyyət daşıyır.

Mütəxəssis hesab edir ki, xüsusilə ailəsində genetik xəstəlik olduğu məlum olan şəxslər bu məsələyə daha ciddi yanaşmalıdırlar. Əgər ailənin bir üzvündə müəyyən genetik xəstəlik aşkarlanıbsa, digər ailə üzvlərinin də həmin genetik dəyişiklik baxımından qiymətləndirilməsi lazım gələ bilər. Tibbdə buna “kaskad testləşdirmə” yanaşması deyilir. Yəni ailədə müəyyən genetik dəyişiklik aşkarlanarsa, həmin dəyişikliklə bağlı risk daşıyan digər qohumların da test edilməsi nəzərdən keçirilir.

Həmçinin oxuyun

SEVGİ VƏ HƏYATIN MÜQƏDDƏSLİYİ  

Məcburi Sevginin Qurbanları…

MEYXANAYA “YOX!” DEMƏYİN VAXTIDIR!  

Şahin Qurbanovdan xəbər var...  

Bayram Bayramov bildirib ki, belə yanaşmanın üstünlüklərindən biri də insanın öz genetik statusundan xəbərdar olmasıdır. Məsələn, bir şəxs müəyyən xəstəliyin daşıyıcısı olduğunu öyrənərsə, gələcəkdə uşaq planlaşdırarkən partnyorunun da eyni xəstəlik üzrə daşıyıcılığının araşdırılması mümkün olur. Əgər hər iki tərəfdə eyni resessiv xəstəliklə bağlı genetik variant aşkarlanarsa, ailəyə risklər barədə genetik məsləhət verilə və mövcud tibbi seçimlər izah oluna bilər.

“Burada məqsəd insanları qorxutmaq deyil. Əksinə, məqsəd riskləri vaxtında bilməkdir. İnsan özündə müəyyən genetik daşıyıcılığın olduğunu bilirsə, bu, onun xəstə olduğu anlamına gəlmir. Sadəcə gələcək övladlarla bağlı risklərin daha düzgün qiymətləndirilməsi üçün məlumat əldə edilir. Bu məlumat əsasında cütlük həkimlə birlikdə daha məlumatlı qərar verə bilər”, – deyə genetik qeyd edib.

Mütəxəssisin sözlərinə görə, genetik xəstəliklərin qarşısının alınması dedikdə də bir məqam düzgün anlaşılmalıdır. Bütün genetik xəstəliklərin qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin onların bir qisminin riskini əvvəlcədən müəyyənləşdirmək, xəstəliyin erkən aşkarlanmasını təmin etmək və ailəyə tibbi-genetik məsləhət vermək mümkündür. Hamiləlik dövründə aparılan prenatal skrininqlər də müəyyən xromosom pozuntuları və bəzi anadangəlmə problemlərin riskini qiymətləndirməyə imkan verir.

Bununla yanaşı, prenatal skrininq və daşıyıcılıq testləri bir-birindən fərqlənir. Daşıyıcılıq testi əsasən valideynlərin müəyyən irsi xəstəliyin genetik variantını daşıyıb-daşımadığını araşdırır. Prenatal skrininq isə hamiləlik zamanı dölün müəyyən xromosom pozuntuları və ya bəzi anadangəlmə problemlər baxımından riskini qiymətləndirə bilər. Skrininqdə yüksək risk nəticəsi əldə olunarsa, vəziyyətin təsdiqi üçün əlavə diaqnostik testlər təklif edilə bilər.

Genetik Bayram Bayramov xüsusilə vurğulayıb ki, ailədə genetik xəstəlik tarixçəsinin olması mütləq uşağın həmin xəstəliklə doğulacağı anlamına gəlmir. Əksinə, belə məlumatın əvvəlcədən bilinməsi həkimlərin riskə uyğun müayinə və müşahidə planı hazırlamasına imkan verir.

“Ən vacib məsələ ailə tarixçəsinin gizlədilməməsidir. Bəzən ailədə hansısa xəstəlik olur, amma insanlar bunu bir neçə nəsil əvvəl baş verdiyi üçün əhəmiyyətsiz hesab edirlər. Halbuki bəzi genetik xəstəliklər nəsillər boyunca daşıyıcılıq şəklində gizli qala bilər. Ona görə də ailədə genetik xəstəlik, anadangəlmə qüsur və ya uşaqlıq dövründə səbəbi müəyyənləşdirilməmiş ciddi xəstəlik halları varsa, bu barədə həkimə məlumat vermək lazımdır”, – deyə Bayram Bayramov bildirib.

Mütəxəssis əlavə edib ki, uşağın doğulmasından sonra da genetik xəstəliklərin erkən aşkarlanmasında skrininq proqramları mühüm rol oynayır. Bəzi xəstəliklər hamiləlik zamanı görüntüləmə üsulları ilə aşkar olunmaya bilər, lakin doğuşdan sonra aparılan yenidoğulmuş skrininqləri müəyyən metabolik və irsi xəstəliklərin əlamətlər ortaya çıxmamış aşkarlanmasına imkan verə bilər. Erkən aşkarlama bəzi xəstəliklərdə müalicəyə və ya xüsusi müşahidəyə daha tez başlamaq baxımından əhəmiyyətlidir.

Bayram Bayramov sonda bildirib ki, genetik xəstəliklərlə bağlı əsas məqsəd yalnız xəstəlik yarandıqdan sonra mübarizə aparmaq deyil, mümkün riskləri daha erkən mərhələdə müəyyənləşdirməkdir. Bunun üçün ailə tarixçəsinin öyrənilməsi, lazım gəldikdə genetik məsləhətləşmə, uyğun daşıyıcılıq testləri, prenatal və yenidoğulmuş skrininqləri bir-birini tamamlayan vasitələr kimi qiymətləndirilə bilər.

“Qohum evliliyi olmadığı halda da genetik risk mövcuddur. Ona görə məsələni yalnız qohumluq əlaqəsi ilə məhdudlaşdırmaq düzgün deyil. Müasir genetikanın imkanları bizə müəyyən xəstəliklərin daşıyıcılığını əvvəlcədən araşdırmağa imkan verir. Əsas məsələ isə hər kəsin təsadüfi şəkildə bütün genetik testləri etdirməsi deyil, düzgün insana, düzgün zamanda və düzgün testin seçilməsidir. Bunun üçün genetik məsləhətləşmə çox vacibdir”, – deyə genetik Bayram Bayramov əlavə edib.

Yusif